L’hémochromatose: une maladie silencieuse

L’hémochromatose est une maladie génétique caractérisée par une absorption excessive de fer par l’organisme, ce qui conduit à une accumulation de fer dans les tissus et les organes. Cette pathologie peut avoir des conséquences graves si elle n’est pas diagnostiquée et traitée correctement. Vous allez découvrir quels sont les symptômes de cette maladie et comment y remédier.

Définition de l’Hémochromatose :

L’hémochromatose est une maladie héréditaire caractérisée par une surcharge en fer dans l’organisme. Normalement, le corps régule la quantité de fer absorbée en fonction de ses besoins. Cependant, chez les personnes atteintes d’hémochromatose, ce mécanisme de régulation est altéré, ce qui entraîne une accumulation progressive de fer dans les tissus et les organes du corps. Du fait de cette surcharge en fer toxique, et au bout de plusieurs années, les patients peuvent présenter, des complications hépatiques, pancréatiques, gonadiques ou ostéo-articulaires et même cardiaques. Maintenant bien connue, elle devrait être diagnostiquée au stade précoce pour éviter le développement de complications.

Épidémiologie de l’Hémochromatose :

L’hémochromatose est l’une des maladies génétiques les plus courantes chez les personnes d’origine européenne, en particulier chez les personnes d’ascendance nordique. On estime qu’environ 1 personne sur 200 est porteuse du gène responsable de l’hémochromatose héréditaire en Europe occidentale et environ 1/1000 en France sont atteint de la maladie.

Les hommes sont plus susceptibles d’être touchés par l’hémochromatose que les femmes, en raison de la perte de fer liée aux menstruations chez ces dernières. Les symptômes apparaissent généralement vers 30/40 ans chez les hommes, et 50/60 ans chez les femmes.

Symptômes de l’Hémochromatose :

Les symptômes de l’hémochromatose peuvent varier d’une personne à l’autre et peuvent ne pas apparaître avant que la maladie ne soit à un stade avancé. Les premiers symptômes les plus courants sont:

• Fatigue persistante : Une fatigue extrême et persistante est l’un des premiers symptômes de l’hémochromatose. Cette fatigue peut être si sévère qu’elle interfère avec les activités quotidiennes
• Douleurs articulaires : Les personnes atteintes d’hémochromatose peuvent présenter des douleurs articulaires, en particulier dans les mains et les poignets. Ces douleurs peuvent être causées par une accumulation de fer dans les articulations  (souvent les 2° et 3° doigt, responsable de la poignée de main douloureuse)
• Problèmes de peau : Une coloration bronze ou grise de la peau, souvent décrite comme un « teint bronze », peut être un signe d’hémochromatose
• Perte de cheveux : La perte de cheveux, en particulier sur le cuir chevelu et le corps, peut être un symptôme d’hémochromatose chez certaines personnes. Elle est souvent associée à une dépilation
• Atteinte des ongles: ongles blancs, aplatis, incurvés

Plus tardivement vont apparaitre les autres complications:

• Un diabète: la surcharge en fer des cellules bêta des îlots de Langerhans du pancréas limite la sécrétion d’insuline, qui s’ajoute à une résistance à cette denrière
• Une altération des gonades: ovaires et testicules. Cette atteinte est en rapport avec la surcharge en fer au niveau de l’hypophyse, c’est l’hypogonadisme. La synthèse hormonale est altérée et se manifeste par des troubles sexuels comme une impuissance, une diminution de la libido ou une atrophie testiculaire
• Atteinte cardiaque: les troubles du rythme cardiaque et l’insuffisance cardiaque vont se développer (hypertrophie cardiaque, dysfonction ventriculaire) avec un essoufflement
• Problèmes hépatiques : L’hémochromatose peut entraîner des problèmes hépatiques tels que l’hépatomégalie (foie agrandi), la cirrhose et, dans certains cas, le cancer du foie, principalement en cas de facteurs favorisants (consommation d’alcool, hépatite C ou syndrome métabolique, etc.)

Diagnostic de l’Hémochromatose

Le diagnostic précoce de l’hémochromatose est essentiel pour prévenir les complications graves. Le dépistage de l’hémochromatose peut se faire par des tests sanguins pour mesurer les niveaux de fer dans le sang et par des tests génétiques pour détecter les mutations génétiques associées à la maladie.

L’hémochromatose est une maladie génétique autosomique récessive liée au gène HFE: c’est-à-dire que pour qu’elle apparaisse, il faut que les deux chromosomes soient porteurs d’un gène HFE ayant la mutation C282Y (mutation dite « homozygote »), l’un venant du père, l’autre de la mère. Environ 1 personne sur 15 environ en France possède un gène ayant la mutation C282Y. En découle le risque d’être porteur des deux gènes mutés: environ une personne sur 300 en France est porteuse de deux gènes mutés C282Y et est donc à risque de développer une surcharge en fer.

Le diagnostic repose sur:

• Le dosage du Coefficient de saturation de la Transferine (CST) qui est > 45%
• La recherche de la mutation génétique
• Le dosage de la ferritine, qui permet d’évaluer la surcharge en fer. Elle ne s’élève qu’en cas de stade déjà avancé

Traitement de l’hémochromatose

Le traitement de l’hémochromatose vise à réduire les niveaux de fer dans le corps et à prévenir les complications. Les options de traitement comprennent :

1. Saignées thérapeutiques : La saignée régulière est le traitement le plus couramment utilisé pour réduire les niveaux de fer dans le corps. Cette procédure implique le retrait périodique de quantités de sang pour éliminer l’excès de fer. La fréquence des saignées dépend de la gravité de l’accumulation de fer. Généralement on commence par une saignée par semaine puis on espace à une par mois puis une tous les 3 mois en fonction de la réponse biologique. Le taux de ferritine visé est au alentours de 50 microgramme/L.
2. Gestion des complications : En plus de traiter l’accumulation de fer, il est important de gérer les complications de l’hémochromatose, telles que les problèmes hépatiques, cardiaques diabète… Cela peut nécessiter des médicaments supplémentaires et un suivi médical régulier.

Si le diagnostic est posé à temps et que les saignées commencent aux alentours de 30 ans, l’espérance de vie rejoint celle de la population générale.Tant que le stock en fer est maintenu dans la normale, il n’y a aucun risque de dommage des organes par le fer. Donc au plus tôt on dépiste, au plus tôt on traite.

Conclusion

L’hémochromatose est une maladie génétique pas si rare que ça, qui entraîne une surcharge en fer pouvant être délétère pour l’organisme, si elle n’est pas diagnostiquée et traitée précocement. Avec un dépistage précoce et un traitement approprié, les personnes atteintes d’hémochromatose peuvent mener une vie normale et réduire le risque de complications à long terme. Il est donc important de sensibiliser le public et les professionnels de la santé à cette maladie souvent sous-diagnostiquée.