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Actuellement en France, il existe un dépistage à la naissance de plusieurs maladies chroniques. Il se fait à la maternité et a pour objectif de rechercher des maladies graves, rares et qui sont généralement d’origine génétique. Diagnostiquer de manière précoce la présence d’une maladie chez votre bébé permet de mettre en place des mesures rapides pour prendre en charge cette dernière et d’éviter des complications évitables. Dépister et traiter tôt sont les objectifs principaux.
Alors quelles sont ces maladies et comment se fait ce test?
Table des matières
Le dépistage de masse est un dépistage qui s’adresse à toute la population, en l’occurence ici à tous les nouveaux-nés. Le test de dépistage répond à plusieurs critères, mis en place déjà en 2004 par l’ANAES ou Agence Nationale d’Accréditation et d’Évaluation en Santé, qui sont:
Ce dépistage néonatal est appelé le test de Guthrie et permet de détecter actuellement 6 maladies:
7 autres maladies qui concernent des erreurs innées du métabolisme sont également préconiser par l’HAS en terme de dépistage. Elles sont donc en attente, mais cela nécessite une nouvelle organisation des centres d’expertise ainsi que des maternités. Donc pour l’instant ce ne sont que des préconisations, mais elles ne sont pas encore dépistées. Il s’agit de:
Ce dépistage est entièrement pris en charge par l’Assurance Maladie et est donc gratuit.
Prévalence: 1/2500
La drépanocytose est une maladie génétique autosomique récessive due à une mutation sur le gène codant pour la béta-globine. Les globines sont des protéines qui entrent dans la composition de l’hémoglobine. Cette dernière permet de transporter l’oxygène dans le sang. Cette mutation entraine non seulement une déformation des globules rouges, qui obstruent les microvaisseaux mais aussi une hémolyse (destruction des globules rouges aboutissant à une anémie).
Sur le plan clinique et biologique, cette maladie se traduit par une anémie, une plus grande sensibilité aux infections et par des crises douloureuses liées aux obstructions dans différents organes. Les complications peuvent être graves et il est donc important de connaitre les facteurs déclenchants à éviter. En effet, il n’y a pas de traitement actuel permettant la guérison, mais une bonne connaissance de la maladie permet de mettre en place une bonne prévention. Les traitements symptomatiques permettent de soulager les crises.
Le diagnostic en laboratoire se fait généralement par électrophorèse capillaire, qui permet de mettre en évidence une bande particulière liée à la présence de cette globine modifiée ou HbS.
Prévalence: 1/3000
C’est une insuffisance de synthèse des hormones thyroïdiennes, qui peut avoir différentes causes. Cela peut être en lien avec une dysthyroïdie de la mère, en lien avec une malformation au niveau de la thyroïde ou encore d’origine centrale.
L’absence de dépistage va entraîner le développement d’une hypothyroïdie chez le nourrisson avec entre autre un retard du développement, un retard de croissance, une hypotonie, une constipation, une difficulté à la succion, un ictère, un faciès myxoedémateux, une grosse langue (macroglossie), une distension abdominale…. Tout cela pouvant aboutir chez l’enfant plus tard à un déficit intellectuel et à une petite taille.
Le diagnostic se fait par un dosage hormonal de la TSH ou parfois de la T4 + TSH.
En cas de résultat positif, un traitement immédiat par levothyroxine sera mis en place. C’est un traitement à vie qui permet un développement normal de l’enfant lorsque c’est pris à temps avec un QI comparable aux autres enfants.
Prévalence: 1/3000
Elle fait partie des maladies génétiques les plus fréquentes: elle est autosomique et récessive. C’est une pathologie chronique et progressive, qui entraîne une viscosité importante des sécrétions muqueuses, notamment au niveau pulmonaire. Elle entraîne le développement d’une bronchite avec des infections à répétition, des troubles intestinaux avec des diarrhées, un retard staturo-pondéral. Le développement d’une bronchectasie importante au niveau pulmonaire entraîne parfois un décès précoce.
Pour le diagnostic néonatal, le test réalisé est le dosage sanguin de la trypsine: en cas de résultat élevé, un dépistage génétique sera réalisé.
La prise en charge de cette maladie est pluridisciplinaire: elle associe des traitements médicamenteux pour éviter ou soigner les infections pulmonaires, pour fluidifier les sécrétions brocnhiques, pour compenser les déficits au niveau digestif. Cette prise en charge médicamenteuse est associée à une kinésithérapie respiratoire systématique.
Prévalence: 1/15000
C’est une maladie métabolique génétique autosomique récessive. La mutation sur le gène ACADM entraîne un défaut d’utilisation des acides gras dans les processus biochimiques indispensables au niveau énergétique. Cela entraîne une hypoglycémie de jeûne, des malaises d’origine hypoglycémique, des vomissements, des crises d’épilepsie, un risque de troubles cardiaques, de coma et de séquelles neurologiques. La maladie se déclare dans les 3 à 24 mois après la naissance. Les symptômes peuvent être déclenchés lors d’une infection, d’un jeûne ou d’une intervention chirurgicale.
En laboratoire, le dépistage repose sur la mesure des acylcarnitines dans le sang par spectrométrie de masse.
Dans cette maladie, la prévention est indispensable: éviter le jeûne. En cas d’infection, un régime alimentaire spécifique est mis en place en urgence ainsi qu’un traitement en cas de décompensation.
Prévalence: 1/10000, variable selon les pays d’Europe et avec une prévalence plus élevée en Turquie.
C’est une maladie génétique avec un mode de transmission autosomique récessif. Elle est liée à un déficit en phénylalanine-hydroxylase: c’est une enzyme qui permet la transformation de la phénylalanine en tyrosine. En cas de dépistage précoce et de prise en charge rapide, le pronostic est plutôt favorable. Lorsqu’il n’y a pas de diagnostic précoce, les symptômes commencent à apparaître quelques mois après la naissance avec une intensité variable. Ils incluent un retard de coirssance et du développement, une microcéphalie (petite tête), des crises d’épilepsie, des tremblements, des vomissements, de l’eczéma, une odeur de « moisi » et plus tard des troubles intellectuels, moteurs ainsi que du comportement.
Le dépistage au laboratoire se fait par dosage sanguin de la phénylalanine.
Le traitement repose sur un régime pauvre en phénylalanine.
Prévalence: 1/10000
C’est une maladie génétique autosomique récessive. Elle entraine un déficit de l’enzyme 21β-hydroxylase, qui conduit à un défaut de synthèse du cortisol, de l’aldostérone et indirectement à une augmentation de la testostérone.
Lorsque la maladie n’es pas détectée précocement, on observe des symptômes de déshydratation, des vomissements, des troubles métaboliques et une virilisation des organes génitaux externes chez la petite fille.
Le dépistage néonatal consiste à doser le taux de 17-OH progestérone.
Le traitement repose sur la substitution à vie en glucocorticoïdes (hydrocortisone) et en minéralo-corticoïde (fludrocortisone).
Après la naissance, ce dépistage néonatal est systématiquement proposé aux parents. L’information donnée doit être claire afin d’exposer de manière compréhensible les raisons de ce dépistage ainsi que les avantages. Le consentement doit être signé avant tout prélèvement.
Il se fait en moyenne à 72 heures de vie (minimum 48 heures). Il consiste en un prélèvement de quelques gouttes de sang veineux, qui se fait généralement au niveau du talon. Ces gouttes sont déposées sur un papier buvard spécifique qui sera envoyé rapidement dans les laboratoires dédiés après deux heures de séchage minimum.
Les examens de laboratoires sont réalisés dans des centres de référence (actuellement 13 en France) et les acheminements des tests doivent être rapides: dans les 24h/48h. Un délai max de 4 jours peut être accepté.
Les résultats ne sont pas communiqués en cas de résultats négatifs.
En cas de résultat anormal, les parents sont informés et doivent réaliser une confirmation du test et des examens complémentaires.
Ce dépistage néonatal fait avec l’accord des parents et totalement financé par l’Assurance Maladie, permet de diagnostiquer au plus tôt des malades graves et de mettre en place un traitement rapidement. C’est évidemment extrêmement intéressant pour éviter des complications ou des séquelles évitables pour que nos enfants puissent avoir une vie la plus normale possible. Parallèlement à ce dépistage sanguin, lors du séjour à la maternité, il est également organisé en France un dépistage de la surdité ou de la luxation congénitale de hanche. En prénatal, pendant la grossesse, un dépistage de la trisomie 21 est systématiquement proposé. Il existe donc en France un certain nombre d’examens de dépistage pour des maladies graves afin de démarrer au plus tôt la prise en charge médicale.
Pour plus d’informations, vous pouvez trouvez sur le programme national de dépistage néonatal des fiches spécifiques pour chaque maladies.
Bibliographie:
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3149627/fr/depistage-neonatal-quelles-maladies-depister
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=FR
https://nck.manuelprelevement.fr/DocumentNew.aspx?idDoc=13713
Médecin généraliste de formation, diplômée de médecine manuelle (ostéopathie), je souhaite que vous ayez toutes les clés en main pour appréhender votre santé
